SMA için ufukta yeni bir gen tedavisi var

Yeni bir intravenöz (IV) ilaç olan Zolgensma onasemnogene abeparvovec), 9 aylıktan küçük bebeklerde spinal musküler atrofi (SMA) tip 1 tedavisi için Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından öncelikli incelemeye alındı.

SMA, ilerledikçe kas fonksiyonlarını azaltan nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalığın Tip 1'i en sık görülen ve en ağır formudur. SMA tip 1'li bebekler genellikle doğumdan kısa bir süre sonra semptomlar gösterir ve tedavi edilmezlerse başlarını kaldıramayabilir, yardım almadan oturamayabilir veya normal şekilde nefes alamayabilir, öksüremeyebilir veya yutkunamayabilirler. Şu anda SMA için onaylanmış tek ilaç, omurilik sıvısına periyodik enjeksiyonlardan oluşan ömür boyu süren ve invaziv bir tedaviyi içermektedir.

Öte yandan, Zolgensma 'yıonasemnogene abeparvovec) (AveXis) geliştiren şirketin başkanı David Lennon'a göre yeni ilaç, "tek seferlik, potansiyel olarak iyileştirici bir tedavi" olarak tasarlanan bir gen değiştirme tedavisidir. Dr. Lennon ayrıca yeni ilaçlarının "tekrar dozlamaya gerek kalmadan SMA'nın genetik temel nedenini ele aldığını" ve bu nedenle "bu hastalar ve aileleri için potansiyel olarak önemli bir terapötik ilerlemeyi temsil ettiğini" belirtti. Zolgensma onasemnogene abeparvovec) onay alması halinde SMA için ikinci tedavi olabilir; ilki olan Spinraza, Aralık 2016'da FDA tarafından pediatrik ve yetişkin hastalar için onaylanmıştır.

Daha fazla ayrıntı için lütfen SMA News Today'deki makalenin tamamını okuyun.