Yeni Spinal Müsküler Atrofi Tedavileri 2022

Spinal Müsküler Atrofi Nedir?

Spinal Musküler Atrofi (SMA), sinirleri ve kasları etkileyen ve kasların giderek zayıflamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Nedeni SMN veya 'motor nöronun hayatta kalması' proteininin eksikliğidir. Bu protein, kas aktivitesini kontrol eden sinirlerin işlevi için çok önemlidir. Bu protein olmadan motor nöron hücreleri küçülür ve sonunda ölür. Bu da SMA'da görülen kas güçsüzlüğüne yol açar^.1

Spinal Müsküler Atrofi Tedavisi

Vücuttaki SMN proteini miktarını artırmaya ve korumaya yardımcı olan onaylanmış farklı SMA ilaçları vardır. Böylece motor nöron işlevini iyileştirmesi ve SMA'nın ilerlemesini yavaşlatması beklenmektedir. Bu tür SMA tedavisi genellikle "SMN tabanlı" veya "SMN artırıcı" yaklaşım olarak adlandırılır^.1,2

Onaylanmış tedaviler ya eksik veya çalışmayan SMN1 geninin işlevini yeni, çalışan bir SMN geni kopyası ile değiştirerek (gen değiştirme tedavisi) ya da SMN2 gibi genlerdeki ekleme hatalarını düzelterek (hastalık modifiye edici tedavi) çalışır^.1,2

Spinal Müsküler Atrofi için bir tedavi var mı?

Şu anda spinal müsküler atrofinin tedavisi yoktur, ancak yeni tedaviler bulmak için araştırmalar devam etmektedir.

Yeni Spinal Müsküler Atrofi tedavileri nelerdir?

SMA için onaylanmış birkaç yeni tedavi vardır. İşte bunlardan bazıları:

Evrysdi risdiplam^)3,4

Evrysdi risdiplam) yetişkinlerde ve 2 aylık ve daha büyük çocuklarda SMA tedavisinde kullanılan hastalık modifiye edici bir tedavidir.3 Ağızdan veya beslenme tüpü ile verilebilen günlük oral bir ilaçtır. Evrysdi risdiplam) hastanın yaşamı boyunca alınmalıdır.4 Evrysdi risdiplam) SMA'lı kişilerin tedavisi için şu kuruluşlar tarafından onaylanmıştır:3 Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), ABD 7 Ağustos 2020 Avrupa İlaç Ajansı (EMA), 26 Mart 2021 tarihinde Avrupa Kanada Sağlık Bakanlığı 15 Nisan 2021

Zolgensma onasemnogene abeparvovec^)5,6

Zolgensma onasemnogene abeparvovec) spinal musküler atrofi (SMA) için bir gen replasman tedavisi veya gen terapisidir. Dozlama sırasında 2 yaşın altında olan tüm SMA formları ve tipleri olan hastaları tedavi etmek için kullanılır.5 Yaklaşık bir saat süren intravenöz infüzyon yoluyla verilen tek seferlik bir dozdur.6 Zolgensma onasemnogene abeparvovec) 2 yaş ve altındaki SMA'lı çocukların tedavisi için onaylanmıştır:5 Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), ABD 24 Mayıs 2019 Avrupa İlaç Ajansı (EMA) 18 Mayıs 2020 tarihinde Kanada Sağlık Bakanlığı 16 Aralık 2020

Spinraza nusinersen^)7,8

Spinraza nusinersen), her yaştan ve SMA tipinden SMA hastalarını tedavi etmek için kullanılan bir antisens oligonükleotiddir^.7

Nusinersen doğrudan spinal kanal içine (intratekal olarak) enjekte edilir. Hastalar tedavinin ilk 2 ayı içinde dört "yükleme dozu" alırlar. Bu yükleme dozları tamamlandıktan sonra, hastanın yaşam süresi boyunca her 4 ayda bir idame dozu verilecektir^.8

Spinraza nusinersen) spinal musküler atrofisi (SMA) olan çocuk ve yetişkinlerin tedavisi için aşağıdakiler tarafından onaylanmıştır^:7

• Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), 23 Aralık 2016 tarihinde ABD
• Avrupa İlaç Ajansı (EMA) 30 Mayıs 2017 tarihinde
• Terapötik Ürünler İdaresi (TGA), Avustralya 2 Kasım 2017
• Kanada Sağlık Bakanlığı 29 Ağustos 2017
• Medsafe, 23 Ağustos 2018 tarihinde Yeni Zelanda
• Ulusal Tıbbi Ürünler İdaresi (NMPA), Çin Şubat 2019

İkamet ettiğiniz ülke dışında onaylanmış yeni SMA ilaçlarına erişmeye çalışıyorsanız, tedavi eden doktorunuzun desteğiyle bu ilaçlara erişmenize yardımcı olabiliriz. Sizin ve doktorunuzun erişimine yardımcı olabileceğimiz ilaçlar ve fiyatları hakkında daha fazla bilgiyi aşağıda bulabilirsiniz:

Neden everyone.org ile SMA tedavilerine erişmeli ve satın almalısınız?

everyone.org , Lahey'de Hollanda Sağlık Bakanlığı'na ilaç toptan dağıtıcısı olarak kayıtlıdır (kayıt numarası 16258 G). Psoriatik Artrit hastaları da dahil olmak üzere 85'ten fazla ülkeden hastaların kendi ülkelerinde henüz onaylanmamış binlerce ilaca erişmelerine yardımcı olduk. Tedavinizi yürüten doktorunuzun reçetesiyle, ülkenizdeki Psoriatik Artrit ilaçlarına erişmeniz için size güvenli ve yasal bir şekilde rehberlik edecek uzman ekibimize güvenebilirsiniz. Siz veya tanıdığınız biri yaşadığınız yerde henüz onaylanmamış bir ilaca erişmek istiyorsanız, size destek olacağız. Daha fazla bilgi için bize ulaşın.

Referanslar:

1. clevelandclinic.org
2. cureSMA.org
3. Evrysdi risdiplam)
4. FDA Evrysdi
5. Zolgensma onasemnogene abeparvovec)
6. FDA Zolgensma
7. Spinraza nusinersen)
8. FDA Spinraza

Sorumluluk Reddi: Bu makale, sizi tedavi eden doktorunuz tarafından sağlanan bakımı etkilemek veya etkilemek için hazırlanmamıştır. Lütfen önce sağlık uzmanınıza danışmadan tedavinizde değişiklik yapmayın. Bu makale hastalık teşhisi veya tedavisi ya da tedavi seçeneklerini etkileme amacı taşımamaktadır. everyone.org bu sayfadaki bilgileri derlemek ve güncellemek için mümkün olduğunca özen göstermektedir. Ancak, everyone.org bu sayfada verilen bilgilerin doğruluğunu ve eksiksizliğini garanti etmez.