Duchenne Musküler Distrofi erişim seçenekleri
Duchenne kas distrofisi (DMD), ilerleyici kas güçsüzlüğü ve israf ile karakterize genetik bir nöromüsküler bozukluktur. X kromozomu üzerindeki distrofin geninde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır ve bu da kas hücrelerinin bozulmadan kalmasına yardımcı olan bir protein olan distrofin proteininin yokluğuna neden olur. Dünya çapında 3.600 erkek doğumdan 1'ini etkileyen en yaygın nöromüsküler bozukluktur. Semptomlar genellikle erken çocukluk döneminde, 3 ila 5 yaşları arasında ortaya çıkar. Hastalık öncelikle erkekleri etkiler, ancak bu oldukça nadir olmasına rağmen kızları da etkileyebilir. DMD ilerlemesini geciktirebilecek standart tedavi kortikosteroidlere dayanmaktadır. DMD'de ağırlıklı olarak kullanılan ikisi deflazacort ve prednizon/prednizolon.
