Duchenne Musküler Distrofi erişim seçenekleri
Duchenne musküler distrofi (DMD) ilerleyici kas zayıflığı ve erimesi ile karakterize genetik bir nöromüsküler hastalıktır. X-kromozomu üzerindeki distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve kas hücrelerinin sağlam kalmasına yardımcı olan bir protein olan distrofin proteininin yokluğuna neden olur. Dünya çapında her 3.600 erkek doğumdan 1'ini etkileyen en yaygın nöromüsküler bozukluktur. Belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde, 3 ila 5 yaşları arasında ortaya çıkar. Hastalık öncelikle erkekleri etkiler, ancak oldukça nadir görülmesine rağmen kızları da etkileyebilir. DMD'nin ilerlemesini geciktirebilen standart tedavi kortikosteroidlere dayanır. DMD'de başlıca kullanılan iki ilaç deflazacort ve prednizon/prednizolondur.