Nörofibromatozis için Yeni Tedaviler: Birleşik Krallık'ta Neler Mevcut ve Bunlara Nasıl Erişilebilir?

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1), dünya çapında yaklaşık 3.000 kişiden birini etkileyen karmaşık bir genetik bozukluktur. Birleşik Krallık'ta yaklaşık 25.000 kişi bu hastalıkla yaşamaktadır.

NF1 sıklıkla pleksiform nörofibromların (pNF'ler) gelişmesine yol açar - ağrı, şekil bozukluğu ve ciddi komplikasyonlara neden olabilen tümörler. Yakın zamana kadar tedavi seçenekleri cerrahi ve semptom yönetimi ile sınırlıydı.

Son yıllarda, yeni hedefe yönelik tedaviler daha iyi hastalık kontrolü ve daha iyi yaşam kalitesi sunmaktadır. İlk yenilik, NF1 ile ilişkili pNF'ler için FDA onaylı ilk MEK inhibitörü olan Koselugo (sselumetinib) ile geldi. Şubat 2025'te FDA, Gomekli'yi (mirdametinib) de onaylayarak NF1 tedavisinde bir başka önemli kilometre taşını işaret etti.

Birleşik Krallık'taysanız ve NF1 için bu yeni tedavilere ne zaman ve nasıl erişebileceğinizi merak ediyorsanız, işte bilmeniz gerekenler.

NF1 için en son tedaviler nelerdir?

FDA tarafından onay alan en son iki NF1 ilacının her ikisi de MEK inhibitörüdür. Bu, hücre büyümesi sinyalizasyonunda yer alan enzimleri (MEK1/2) bloke ettikleri anlamına gelir. MEK1/2, NF1 hastalarında aşırı aktiftir ve bu da tümör hücresi büyümesine katkıda bulunur. Bu yeni nörofibromatozis tedavileri, MEK enzimlerini bloke ederek tümör hücrelerinin büyümesini yavaşlatmayı ^{amaçlamaktadır1}.

Gomekli (mirdametinib): 2025'teki en yeni NF1 ilacı

Gomekli (mirdametinib), MAPK/ERK sinyal yolağını hedef alan bir MEK1/2 inhibitörüdür. Gomekli, Şubat 2025'te FDA tarafından onaylanmıştır ve mevcut tedavilerden farklı olduğu yönlerden bazıları şunlardır:

• Oral uygulama. Gomekli yiyeceklerle birlikte veya yiyeceksiz alınabilir ve kapsül formunun yanı sıra oral süspansiyon için tablet formunda da mevcuttur - bu özellikle kapsül yutamayan çocuklar için uygundur.
• Hem yetişkinler hem de çocuklar için onaylanmıştır. Gomekli sadece yetişkin hastalarda değil, aynı zamanda 2 yaş ve üzeri çocuklarda da kullanım için endikedir.
• Klinik çalışmalarda iyi etkinlik gösterilmiştir. Faz 2 ReNeu Çalışmasında Gomekli, yetişkinlerin %62'sinde ve çocukların %52'sinde tümör boyutunda >%50 azalma elde ederek olumlu sonuçlar ^{göstermiştir2}.

Koselugo selumetinib): Pediatrik NF1 hastaları için bir MEK inhibitörü

Koselugo , 2020 yılında NF1 için onaylanan ilk hedefe yönelik tedaviydi. Şimdiye kadar sadece 2 yaş ve üzeri çocuklar için onaylanmıştır. Faz 3 KOMET çalışmasından yakın zamanda yayınlanan bazı sonuçlar, nörofibromatozis tip 1'li yetişkinler için de etkili bir tedavi seçeneği olabileceğini ^{düşündürmektedir3}. Ancak Mart 2025 itibariyle henüz bu hedef grup için onaylanmamıştır.

selumetinib 2021'den beri AB'de ve 2022'den beri Birleşik Krallık'ta da kullanım için onaylanmıştır.

İşte Gomekli ve Koselugo'nun hızlı bir karşılaştırması:

Gomekli ve Koselugo İngiltere'de mevcut mu?

Koselugo selumetinib) Birleşik Krallık'taki hastalar için mevcuttur ve NHS ⁶'da yer almaktadır.

Öte yandan Gomekli henüz Birleşik Krallık'ta mevcut olmadığı gibi AB'de de onaylanmış veya mevcut değildir. Tipik bir EMA onay prosedürü, başvurunun sunulmasından itibaren 210 gün kadar sürmektedir ve Gomekli'nin durumunda henüz herhangi bir başvuru yapılmamıştır. Bu da AB ve Birleşik Krallık'taki NF1 hastalarının bu ilaca erişmesinin yıllar alabileceği anlamına geliyor.

Yerel olarak onaylanmadan önce Gomekli'yi Birleşik Krallık'ta alabilir misiniz?

Evet, erişebilirsiniz. Mirdametinib için EMA ve MHRA onayları tam olarak yakın olmasa da, Birleşik Krallık'taki (ve başka yerlerdeki) hastaların Gomekli'ye resmi olarak piyasaya sürülmeden önce erişme seçenekleri vardır. Bunun bir yolu bir klinik araştırmaya katılmaktır. Bir diğeri ise kişisel kullanımınız için Gomekli'yi yurt dışından temin etmektir.

Her bir seçeneğin nasıl çalıştığı aşağıda açıklanmıştır.

Bir klinik araştırmaya katılın

En yeni nörofibromatozis tedavisine hızlı erişim sağlamak için devam eden bir klinik araştırmaya katılmayı deneyebilirsiniz. Bunu yapmak için uygunluk kriterlerini karşılamanız gerekir. Ayrıca tedavi eden doktorunuzun desteğine de ihtiyacınız olacaktır. Akılda tutulması gereken nokta, bir denemenin tedavi grubuna atanacağınızı garanti etmediğidir. Bunun yerine plasebo alabilirsiniz.

İşte devam eden klinik araştırmaları aramaya başlamak için bazı iyi yerler:

• ClinicalTrials.gov: Bu, ABD'deki tüm klinik araştırmaları içeren bir veri tabanıdır. Ancak, bazı denemeler uluslararası katılımcılara da açıktır. Şu anda, bu mirdametinib denemeleri dünya çapında hastaları işe almaktadır. Göz atmaya değer olabilirler.
• EUClinicaltrials.eu: Bu veri tabanı Avrupa Birliği'ndeki tüm klinik araştırmaları içermektedir. Şu anda, 31 Ocak 2022'den önce başlatılan denemeler hakkında sınırlı bilgi içermektedir. Bu araştırmalar için EU Clinical Trials Register'a başvurabilirsiniz.
• myTomorrows: Bu kuruluş, hastaları klinik deneylerde tedavi seçenekleri bulma konusunda desteklemektedir.
• Findmecure: Hastaların dünya çapında klinik araştırmaları bulmalarını ve bunlara katılmalarını sağlayan bir platform.

Kişisel kullanım için Gomekli'yi edinin

Klinik araştırma sizin için bir seçenek değilse, Gomekli'yi kişisel kullanım için yurt dışından ithal edebilirsiniz. Buna Adlandırılmış Hasta İthalatı yönetmeliği kapsamında izin verilmektedir.

Nasıl çalışıyor?

• Gomekli İngiltere'den önce başka bir ülkede (örneğin ABD) onaylanmışsa, yasal olarak satın alabilir ve ithal edebilirsiniz.
• Doktorunuzdan yerel olarak uygun alternatiflerin bulunmadığını doğrulayan bir reçete almanız gerekecektir.

Yardıma mı ihtiyacınız var? Everyone.org 'daki uzman İlaç Erişim ekibimiz, hastaların yeni ilaçlara yerel olarak onaylanmadan önce erişmelerine yardımcı olma konusunda uzmanlaşmıştır. İletişime geçin, Birleşik Krallık'ta Gomekli'ye erişim konusunda size destek olmaktan memnuniyet duyarız.

İletişime geçin

Referanslar:

1. Koselugo | Avrupa İlaç Ajansı (EMA). Avrupa İlaç Ajansı, Erişim tarihi 11 Mart 2025.
2. Mirdametinib, PN'li Nörofibromatozis Tip 1'de FDA Öncelikli İncelemesini Aldı. Hedefe Yönelik Onkoloji, 28 Ağustos 2024.
3. Koselugo , global KOMET Faz III çalışmasında nörofibromatozis tip 1'li yetişkinlerde plaseboya kıyasla istatistiksel olarak anlamlı ve klinik olarak anlamlı objektif yanıt oranı gösterdi. AstraZeneca, 12 Kasım 2024.
4. SpringWorks Therapeutics, 2024 Amerikan Klinik Onkoloji Derneği (ASCO) Yıllık Toplantısında Sunulacak Verileri Açıkladı. SpringWorks Therapeutics, 23 Mayıs 2024.
5. Koselugo® (selumetinib) | Etkinlik. Koselugo HCP, Erişim tarihi 11 Mart 2025.
6. Selumetinib , 3 yaş ve üzeri çocuklarda tip 1 nörofibromatozis ile ilişkili semptomatik ve inoperabl pleksiform nörofibromların tedavisi için. NICE, Erişim tarihi 11 Mart 2025.