Hikayeyi değiştirmek: nitisinone HT-1 ve AKU hastaları için umudu nasıl geri getiriyor?

Son güncelleme: 15 Ocak 2024

Nadir görülen bir hastalıkla karşı karşıya kaldığınızda, cesaret bulmak bir tedavi bulmak kadar önemli olabilir. Tip 1 kalıtsal tirozinemi (HT-1) ve Alkaptonüri (AKU) örneğinden başlayarak her ikisinde de size destek olmak için buradayız.

HT-1 ve AKU yaklaşık 100.000 kişiden 1'ini etkilese de, nitisinone gibi tedaviler hastaların prognozunun değişmesine yardımcı olmuştur. Ve Erken Erişim Programları (özellikle Hindistan, Pakistan, Bangladeş ve Sudan'da) sayesinde daha fazla hasta, maddi durumları ne olursa olsun tedaviye erişebilmektedir.

İşte Nitisinone hakkında bilmeniz gereken her şey ve ona nasıl erişebileceğiniz.

HT-1 Nedir?

Kalıtsal tirozinemi tip 1 (HT-1), tirozin adı verilen bir amino asidin metabolizmasını etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Tirozin çoğu proteinde bulunur.

HT-1 hastalarının vücudunda tirozin atıkları birikir. Sonunda bu durum karaciğer ve böbreklere zarar verebilir ve karaciğer kanseri riskini artırabilir. Bazı hastalar ayrıca kemiklerde yumuşama ve zayıflamanın yanı sıra sinir sistemleriyle ilgili sorunlar da yaşayabilir ^{[1, 2]}.

HT-1 ne kadar nadir görülür?

HT-1 dünya çapında yaklaşık 100.000 kişiden 1'ini etkilemektedir [3]. İlginç bir şekilde, Kanada'daki bazı bölgelerde insidans oldukça yüksektir ve 1846 yenidoğandan 1'ini etkilemektedir ^[4]. Bunun Fransız-Kanada popülasyonundaki bir kurucu mutasyondan kaynaklandığı varsayılmaktadır. Türkiye ve Hindistan'da da daha yüksek HT-1 insidansı gözlenmektedir^[4].

Birleşik Krallık'taki farklı popülasyonlar arasında yapılan araştırmalar, Pakistan kökenli kişilerin Avrupa kökenlilere kıyasla HT-1'den daha sık etkilenebileceğini ortaya koymuştur (sırasıyla milyonda 3,7 HT-1 vakasına karşılık milyonda 0,04 vaka) ^[5].

Tirozinemi Belirtileri

HT-1'in belirtileri yaşamın farklı noktalarında ortaya çıkabilir. Bazı hastalar semptomları ilk yıllarında gösterirken, diğerleri için yıllar sonra ortaya çıkabilir.

Semptom türleri hastalar arasında farklılık gösterir ve raşitizm, dalak veya karaciğer boyutunda anormal artışlar veya akut karaciğer yetmezliğini içerebilir ^[2].

HT-1'in erken belirtilerini tespit etmek zor olabilir. Ancak tedaviye mümkün olduğunca erken başlamak hasta sonuçları açısından büyük bir fark yaratır. Bu nedenle yenidoğan taraması önemlidir^[4].

Nitisinone HT-1'i Nasıl Tedavi Eder?

Nitisinone tirozinin parçalanmasını kolaylaştırır. Bu, neden oldukları hasarla birlikte karaciğer ve böbrek toksisitesini önlemeye yardımcı olur ^[7].

nitisinone'un piyasaya sürülmesinden önce HT-1 hastaları genellikle ergenlik çağına kadar yaşayamazdı. Toksisiteden kaynaklanan karaciğer veya böbrek yetmezliği birçokları için ölümcül olabilirdi ^[6]. HT-1 hastalarının tirozin metabolizmasını düzeltmenin tek yolu karaciğer transplantasyonuydu.

Nitisinone tabletler bu durumu değiştirmiştir. Hastaların %90'ından fazlası düşük proteinli bir diyetle birlikte nitisinone ile tedaviye çok iyi yanıt vermektedir. nitisinone tedavisinin bir sonucu olarak, karaciğer nakline şu anda yalnızca nadir vakalarda ihtiyaç duyulmaktadır ^[1]. Tedaviye erken başlayan hastalar yetişkinliğe kadar yaşamakta ve oldukça normal bir hayat sürmektedir ^[15].

Nitisinone Alkaptonüri (AKU) için bir tedavi olarak

Alkaptonüri (Siyah Kemik hastalığı, AKU veya Siyah İdrar hastalığı olarak da bilinir), HT-1 ile bazı benzerlikler taşıyan nadir bir kalıtsal hastalıktır. AKU hastaları, tirozin ve fenilalanin gibi bazı amino asitlerin metabolizmasına katılan bir enzim olan homogentisik asit oksidaz (HGA) metabolizmasında bozulmalar yaşarlar^[11].

Her ikisi de benzer bir metabolik yolu paylaştığından, Alkaptonüri tedavisi olarak nitisinone 'un yeterliliği de incelenmiştir ^[12].

Çalışma sonuçlarına göre, nitisinone yetişkin hastalarda AKU için etkili bir tedavi ve çocuklarda AKU komplikasyonları için etkili bir önleme olarak görünmektedir^[12]. Ayrıca AKU hastalarında nitisinone tedavisi, özellikle tirozin ve fenilalanin olmak üzere diyetle protein kısıtlaması ile birleştirilmelidir ^[1].

Alkaptonüri tedavisinde nitisinone'un etkinliğini doğrulamak ve genç hastalar için potansiyel güvenlik risklerini belirlemek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır ^[12].

Türleri Nitisinone: Orfadin ve Nityr

Nitisinone jenerik bir ilaç olarak mevcuttur. İki marka adı altında satılmaktadır: Orfadin ve Nityr. Orfadin, nitisinone 'un piyasada bulunan ilk versiyonuydu. Nityr , Orfadin ile biyoeşdeğerdir. Bu, her iki ilacın da aynı aktif maddeyi (nitisinone) içerdiği ve aynı şekilde çalıştığı anlamına gelir ^[8].

Bununla birlikte, iki tür nitisinone tedavisi arasında bazı farklılıklar vardır.

Orfadin vs Nityr: Aralarındaki fark nedir?

Hem Orfadin hem de Nityr aynı şekilde çalışırken ve aynı durumu (HT-1) tedavi etmek için reçete edilirken, birbirlerinden şu şekillerde farklıdırlar:

Boyut. Nityr tabletleri Orfadin kapsüllerinden çok daha küçüktür (boyutlarının yaklaşık %20'si)^[9]. Bu, yutma güçlüğü çeken hastalar için bir fark yaratabilir.
Depolama. Orfadin kapsüllerinin buzdolabında saklanması gerekir (veya oda sıcaklığında saklanırsa 45 gün içinde kullanılmaları veya atılmaları gerekir). Nityr tabletleri soğutma gerektirmez ^[10]. Bu, hareket halindeyken alınmalarını kolaylaştırabilir.
Onay. AKU tedavisi için sadece Orfadin onaylanmıştır. Bu onay sadece AB'dedir ^[16]. Bununla birlikte, Orfadin ve Nityr aynı etken maddeyi ve etki mekanizmasını paylaşan biyoeşdeğer ilaçlardır. Bu da Nityr 'un AKU tedavisi için resmi olarak aynı onayı almasını sadece bir zaman meselesi haline getirmektedir.

Nitisinone tedavi maliyeti

nitisinone tedavinizin ne kadara mal olacağı, bulunduğunuz yer, ilaç tedarikçisi ve uygun olabileceğiniz sigorta kapsamı dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlıdır.

İlacı onaylı kullanımı (HT-1) veya endikasyon dışı kullanımı (AKU) için kullanıp kullanmadığınız da bir fark yaratacaktır. Bazı sigorta şirketleri bir ilacın endikasyon dışı kullanımı için teminat sağlamayabilir.

Bir gösterge olarak, bunlar nitisinone tabletlerinin yaklaşık fiyatlarıdır:

Orfadin'in bir aylık tedavi için tahmini fiyatı (günde iki kez uygulamaya dayalı olarak), gereken güce bağlı olarak yaklaşık 5.120 EUR ile 51.116 EUR arasında değişebilir ^[12].
Nityr ile bir aylık tedavi için, gereken güce bağlı olarak maliyetlerinizin yaklaşık 5.000 EUR ila 25.129 EUR arasında olduğu tahmin edilmektedir ^[13].

Nitisinone Hindistan, Pakistan, Bangladeş ve Sudan'da ücretsiz olarak temin edilebilir

Nityr üreticisi Cycle Pharma şu anda Hindistan, Pakistan, Bangladeş ve Sudan'daki AKU ve HT-1 hastaları için Nityr tabletlerini ücretsiz olarak sağlamaktadır. Bu, Everyone.org ve Cycle Pharma arasında 2022 yılında kurulan bir ortaklık sayesinde mümkün olmaktadır.

Bazı koşulların geçerli olabileceğini lütfen unutmayın. Hindistan, Pakistan, Bangladeş veya Sudan'da yaşıyorsanız, ücretsiz nitisinone tabletleri (Nityr) almaya uygun olup olmadığınızı öğrenmek için lütfen aşağıdaki sayfa aracılığıyla Nityr için bir talep gönderin.

Nityr (nitisinone)

NOT: Maalesef şu anda Sudan'a teslimat yapamıyoruz. Ancak, Lüksemburg, Almanya veya Hollanda'daki ortak eczanelerimizden birinde teslim almak için Nityr adresini hazır hale getirebiliriz. Daha fazla bilgi için bizimle iletişime geçin.

Nadir hastalık tedavilerinin geleceği

Şu anda nadir hastalıkların sadece %5'inin bir tedavisi olmasına rağmen, bu tıbbi manzaranın her gün değiştiğini görüyoruz. Nitisinone sadece bir örnek. Sizlerle daha fazlasını paylaşmak için sabırsızlanıyoruz.